Всемирный день осведомлённости о болезни Тея-Сакса отмечают 15 июня.
Всемирный день осведомлённости о болезни Тея-Сакса отмечают 15 июня. Это дата поддержки и просвещения, посвящённая редкому наследственному заболеванию, семьям пациентов, генетическому консультированию, диагностике и исследованиям.
Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются нервные клетки головного и спинного мозга. Она относится к HEXA-связанным нарушениям и развивается из-за недостаточной активности фермента Hex-A, необходимого для расщепления GM2-ганглиозида.
Самая известная форма болезни проявляется в младенчестве. Ребёнок сначала может развиваться без заметных отклонений, но в возрасте нескольких месяцев развитие замедляется, появляются мышечная слабость, потеря ранее освоенных навыков, повышенная реакция на громкие звуки, судороги, нарушения глотания, зрения и слуха.
Помимо классической младенческой формы, существуют ювенильная и поздняя формы болезни Тея-Сакса. Они встречаются реже, могут начинаться в детстве, подростковом возрасте или во взрослом возрасте и отличаются более вариабельным течением.
Лечение пока в основном направлено на поддерживающую помощь, контроль симптомов и качество жизни пациента.
Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями патогенного варианта HEXA, при каждой беременности риск рождения больного ребёнка составляет 25%, вероятность рождения ребёнка-носителя — 50%, а вероятность рождения ребёнка без такого варианта — 25%.
Носители обычно не имеют симптомов, поэтому выявить носительство можно только с помощью специальных тестов.
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Добавление новости
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Полезные ресурсы
Для повышения удобства сайта мы используем cookies (подробнее).
К сайту подключены сервисы Yandex.Metrika, LiveInternet, top.mail.ru, которые также используют файлы cookies (подробнее).