День осведомленности о синдроме Лея отмечается ежегодно 17 сентября. Его учредили для распространения информации о редком нейрометаболическом расстройстве, которое поражает центральную нервную систему и обычно приводит к смертельному исходу в течение нескольких лет.
Синдром Лея, также известный как болезнь Лея, болезнь Ли или подострая некротизирующая энцефаломиопатия, получил свое название в честь британского нейропсихиатра Арчибальда Дениса Лея, который впервые описал его в 1951 году. Он принадлежит к так называемым митохондриальным заболеваниям.
Синдром Лея — редкое заболевание, которое встречается примерно у одного на 40 000 новорожденных, однако его фактическая распространенность может быть выше из-за того, что его не всегда диагностируют.
Синдром Лея — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором пациенты теряют способность ходить, говорить и глотать. Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет, хотя были зарегистрированы случаи более позднего начала заболевания в подростковом и даже во взрослом возрасте. Ранние признаки и симптомы синдрома Лея не специфичны для этого заболевания, что затрудняет диагностику на ранних стадиях. К ним относятся проблемы с кормлением и набором веса, диарея, рвота, вялость и постоянный плач или раздражительность.
Со временем у пациентов могут развиваться неврологические проблемы (мышечная слабость, задержка развития и утрата приобретенных ранее психомоторных навыков), проблемы с дыханием и сердцем, когнитивные нарушения, задержка интеллектуального развития, перепады настроения, проблемы со зрением, судороги и проблемы с ЖКТ.
Тяжесть и прогрессирование синдрома Лея могут значительно варьироваться от пациента к пациенту, поскольку есть много типов этого заболевания, вызванных различными мутациями. В настоящее время синдром Лея неизлечим, и прогноз для пациентов обычно неблагоприятный. Некоторые пациенты умирают еще в детстве, другие — доживают до подросткового возраста, но сталкиваются с серьезными проблемами на протяжении всей жизни. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни.
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Добавление новости
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Полезные ресурсы
Для повышения удобства сайта мы используем cookies (подробнее).
К сайту подключены сервисы Yandex.Metrika, LiveInternet, top.mail.ru, которые также используют файлы cookies (подробнее).