День осведомленности о синдроме Клиппеля-Фейля отмечается ежегодно 6 августа для распространения информации о редком врожденном заболевании, поражающем шейные позвонки.
Синдром Клиппеля-Фейля, также известный как синдром сращения шейных позвонков или синдром короткой шеи, характеризуется аномальным сращением двух или более шейных позвонков.
Заболевание было названо в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Андре Фейля, которые впервые описали его в 1912 году.
Синдром Клиппеля-Фейля — редкое заболевание, связанное с мутациями в генах, но точный механизм его развития неясен. Некоторые из этих мутаций доминантные, то есть для развития заболевания достаточно одной мутировавшей копии гена; другие — рецессивные, то есть для появления симптомов обе копии гена должны иметь мутацию. Считается, что заболевание встречается примерно у одного на 40-42 тысячи новорожденных, причем у женщин немного чаще, чем у мужчин.
Из-за сросшихся позвонков у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля короткая шея, низкая линия роста волос на затылке и ограничена подвижность шеи. Некоторые пациенты испытывают частые головные боли, мышечные боли в шее и/или спине или нервные боли, которые могут отдавать в конечности. В серьезных случаях сросшиеся позвонки могут привести к повреждению нервов.
Синдром Клиппеля-Фейля трудно диагностировать, поскольку пациенты с этим заболеваний часто имеют другие аномалии, которые отвлекают внимание от проблем с шеей. К этим аномалиям относятся, например, расщепление позвоночника, сколиоз, аномально низкий рост, волчья пасть, пороки сердца, проблемы с зубами, патологии дыхательной системы, аномалии ребер, деформация Шпренгеля (одна лопатка расположена выше другой), аномалии почек и тугоухость или глухота.
Синдром Клиппеля-Фейля лечится симптоматически. Обычно пациентам назначают физиотерапию, массаж и ношение шейного воротника для улучшения осанки и предотвращения вторичных деформаций. При болях и воспалении могут также прописать соответствующие лекарства. Если консервативное лечение неэффективно, может понадобиться хирургическое вмешательство, однако большинство пациентов обходятся без него. Также важно лечить сопутствующие заболевания, которые могут быть более серьезными, чем синдром Клиппеля-Фейля.
При своевременном диагностировании и правильном лечении синдрома прогноз обычно благоприятный, но пациентам рекомендуется избегать деятельности, которая может напрягать или травмировать шею.
Картинка для иллюстрации взята из свободного доступа Яндекс.картинки.
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Оставить сообщение: