Рекламный баннер 990x90px header-top
77.19
91.56
Рекламный баннер 728x90px center-top

Всемирный день синдрома Барде — Бидля

Всемирный день синдрома Барде — Бидля

Всемирный день синдрома Барде — Бидля — ежегодный день осведомленности, который отмечается 23 сентября для распространения информации о редком генетическом заболевании, которое поражает сразу несколько систем органов.
Синдром Барде — Бидля — редкое генетическое заболевание, принадлежащее к группе заболеваний, известных под общим названием цилиопатии. Цилии (реснички) — это крошечные волосовидные отростки на поверхности многих клеток, которые играют важную роль передаче сигналов между клетками и выполняют другие биологические функции (например, реснички в дыхательных путях мешают патогенам попадать в легкие). У людей с цилиопатиями нарушена структура или функция цилий, из-за чего могут возникать проблемы со многими органами, потому что цилии присутствуют на большинстве типов клеток.
Синдром получил свое название в честь французского врача Жоржа Барде и венгерского врача Артура Бидля, которые независимо друг от друга описали первые случаи заболевания в 1920 и 1922 годах соответственно. Это редкое заболевание с частотой примерно 1 на 250 000 новорожденных.
У синдрома Барде — Бидля есть шесть основных характеристик. Согласно диагностическим критериям, диагноз ставят при наличии как минимум четырех основных характеристик или трех основных и по крайней мере двух вторичных. Диагноз может быть может быть подтвержден с помощью генетического тестирования, если оно доступно.
Основные характеристики синдрома включают:
- аномалии сетчатки, приводящие к нарушению зрения;
- ожирение, которое обычно становится очевидным в течение первого года жизни;
- лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия);
- гипогонадизм (снижение активности яичек или яичников, приводящее к низкому уровню половых гормонов);
- проблемы с почками;
- трудности с обучением (отставание умственного развития).
Вторичные признаки включают задержки в развитии, расстройства речи, поведенческие и неврологические проблемы, аномалии зубов, аносмию (потерю обоняния), проблемы с щитовидной железой, косоглазие, низкий рост, аномалии пальцев ног и рук (кроме полидактилии), нарушения слуха и плоскостопие.
Симптомы и степень их тяжести могут значительно различаться у разных пациентов. Например, у некоторых пациентов наблюдаются значительные когнитивные нарушения, в то время как другие имеют нормальный интеллект. Некоторые пациенты уже в подростковом возрасте почти полностью теряют зрение, а у других острота зрения, позволяющая без проблем водить автомобиль, сохраняется и после 30 лет.
Как и многие генетические заболевания, синдром Барде — Бидля невозможно вылечить, хотя продолжаются исследования в области терапии стволовыми клетками, генной терапии и супрессорной терапии. Лечение направлено на купирование симптомов и может включать физиотерапию, логопедическую терапию, эрготерапию, услуги офтальмолога, тщательно контролируемую диету и физические упражнения для борьбы с ожирением и многое другое.

Картинка для иллюстрации взята из свободного доступа Яндекс.картинки.
84

Оставить сообщение:

Рекламный баннер 728x90px center-bottom
Поделитесь новостями с жителями города
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Рекламный баннер 200x200px sidebar-right
Полезные ресурсы