Расширенный неонатальный скрининг

Расширенный неонатальный скрининг
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев о том, что расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2000 новорожденных в год:

Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.

Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания. Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности.

Уже сейчас ряд детей с выявленными орфанными (редкими) заболеваниями обеспечиваются необходимой лекарственной терапией благодаря фонду «Круг добра», в дальнейшем ранее выявление позволит обеспечивать детей лекарствами до того, как заболевание развилось.
Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребенку.
По материалам сайта ВРЦОЗ и МП.